23．Huntington病

■疾患概念と疫学

　1．概念

　ハンチントン病とは，1873年に米国のGeorgeHuntingtonによってはじめて正確に記載された遺伝性神経変性疾患である．その特徴は，①成人発症の舞踏運動症であること，②知能・精神障害を伴うこと，③これらの症状が進行すること，④常染色体性優性遺伝すること，である^1）．本症の脳神経病理の特徴は大脳基底核，特に線条体の小細胞を主とする変性・脱落とそれに基づく著しい線条体の萎縮と大脳皮質のさまざまな程度の萎縮であり，脳CTによって生前にもその存在を知ることができる^1）．