Huntington病の遺伝

Genetics of Huntington's disease

はじめに

　遺伝性の疾患が元来多いとされる神経変性疾患の中でも，Huntington病ほどあらゆる点からみて文句のない遺伝病も少ない。たとえば遺伝性が証明されない場合にはその診断をつけることが躊躇されるほどであり，これほど遺伝性が重要視される疾患も珍しい。100年以上にわたってヴェールにつつまれたままであった本症の病的遺伝子の座が第4染色体上に位置していることがつい2年前に明らかにされ，ようやく本症の病態の本質にせまることが夢ではなくなった。この時点で，本症の遺伝に関する長い歴史の中で，何が解り，何が未だ解らないことかをはっきりさせておくことは大切なことであろうと思われる。