16．先天性代謝異常のスクリーニング

検査対象と方法

　マス・スクリーニングの検査の対象とされている疾患としては，フェニールケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，ヒスチジン血症，ガラクトース血症の5種目がとりあげられている，そして，昭和54年度中にクレチン症のマス・スクリーニングが開始される予定である．これらの疾患がマス・スクリーニングの対象としてとりあげられた理由は，信頼度の高いマス・スクリーニングと治療が可能なためである．その検査法としては，現時点ではアミノ酸代謝異常症に対しては，ガスリー法が最適である．また，ガラクトース血症に対しては，ボイトラー法とペイゲン・ガスリー法を併用するのがよい．クレチン症に対してはラジオイムノアッセイ法が使用されている（表）．