先天性代謝異常症のスクリーニングについて

　近年の臨床検査法の進歩は驚くばかりであるが，臨床的に非常に重要な領域でありながら，その検査法ないしはスクリーニング法の確立していないものがある．その1つが先天性代謝異常の検査法である．

　近年，多くの代謝異常症について，もし早期に発見されれば，治療対策が可能であるとの報告が続々なされている．不幸にして発見が遅れれば，多くは重症の精薄として暗い一生涯を送ることとなり，これに反して早期発見によって早期治療ができれば，正常な人に伍して劣らぬ生活も可能なのである．正しい検査，それもなるべく乳幼児期における検査によって，かくも明暗を異にする運命をたどる疾患も少ないのでなかろうか．