先天性代謝異常のスクリーニング

　先天性代謝異常は生化学的奇形ともいうべきものである。一般にまれと考えられていたが，近年の生化学的研究の進歩とともに，新たな種類が次次と発見解明されている。そして，従来「生まれつき」とか「体質」といわれて，「不治の病」として取り残されてきた分野や，主に臨床症状によって分類されてきた疾患，たとえば脳性小児麻痺，精神薄弱，発育障害などの中に，先天性代謝異常が潜んでいる可能性が考えられる。さらに，先天性代謝異常の多くのものは，身体的異常だけでなく精神薄弱をも伴うが，早期診断，早期治療によって，その予防を望むことができるようになっている。

　先天性代謝異常は遺伝する。すなわち，病的遺伝子に対応して，酵素異常（—遺伝子—酵素説）または酵素活性を持たないが，重要な機能を持つ蛋白分子（アルブミン，グロブリン，ヘモグロビンなど）の構造異常が起こり，その結果，各種の生化学的異常や臨床症状が出現するものと考えられる。