13．先天性代謝異常症のスクリーニング

●スクリーニング方法と異常を示す疾患

　先天性代謝異常症（inborn errors of metabolism，以下IEM）のスクリーニングは，疑わしい症状を認める症例に行うスクリーニング（ハイリスク・スクリーニング）と早期診断を目的としたマス・スクリーニングに大別される．ハイリスク・スクリーニングとしては，表1に示す尿の呈色反応を利用した簡易テスト^1）が広く使用されてきたが，最近では種々の器機分析が普及し，より詳細な検討が可能となったため^2），簡易テストの診断的意義は薄れつつある．しかし，治療中の患者のコントロールの良否の簡易判定法として，これらのテストは有効に使用されている．また，臨床検査として日常一般的に行われている血液検査においても，表2のようなIEMのスクリーニングが可能である．

　一方，有効な治療法と確実なスクリーニング法があり，しかもある程度の頻度をもつIEMに対しては，無症状のうちに一般人口集団の中から患者をすくい上げる方法―マス・スクリーニング―が行われている．わが国でも表3に示す疾患がその対象として取り上げられており，その成果が報告されている^3）．