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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気
MIRAGE症候群
鳴海 覚志
1
1慶應義塾大学医学部小児科学教室
キーワード：
先天性副腎低形成症
,
性分化疾患
,
骨髄異形成症候群
,
メンデル遺伝
,
エクソーム解析
Keyword:
先天性副腎低形成症
,
性分化疾患
,
骨髄異形成症候群
,
メンデル遺伝
,
エクソーム解析
pp.797-803
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002350
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SUMMARY
▷2016年，当時黎明期の次世代シーケンシング（NGS）解析を用いて先天性副腎機能低下症の新規病型としてMIRAGE症候群（SAMD9異常症）を発見した．
▷MIRAGE症候群患者の観察から，病原性SAMD9バリアントをもつ7番染色体の喪失が短期的に環境適応につながり，中長期的に骨髄異形成症候群に結びつくとしたモデルを提唱した．
▷最近の研究から，SAMD9がtRNA-フェニルアラニンを選択的に切断することでタンパク質合成を停止でき，細胞レベルでの免疫機序にかかわる可能性が明らかになった．
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