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特集 【決定版】小児の腎代替療法の現況
Ⅰ．総論・疫学と病態の理解
小児末期腎不全のおもな原因疾患と病態生理
堀之内 智子
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
キーワード：
末期腎不全
,
先天性腎尿路異常（CAKUT）
,
遺伝性腎症
,
囊胞性腎疾患
Keyword:
末期腎不全
,
先天性腎尿路異常（CAKUT）
,
遺伝性腎症
,
囊胞性腎疾患
pp.636-640
発行日 2026年6月1日
Published Date 2026/6/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002304
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SUMMARY
▷小児における末期腎不全有病率は年齢集団100万人あたり3.5〜4.7である．
▷最も多い原因疾患は先天性腎尿路異常（CAKUT）で半数近くを占める．
▷syndromic CAKUTはnon-syndromic CAKUTに比べ遺伝学的背景が明らかになることが多い．
▷遺伝性疾患・囊胞性疾患による末期腎不全においては，早期診断と遺伝学的評価が進行抑制介入（蛋白尿管理，血圧管理，成長に応じた腎保護）や腎移植準備，合併症評価に不可欠である．
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