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特集 自己抗体から紐解く小児疾患
Ⅱ．各論：自己抗体がかかわる疾患
先天性免疫異常症
星野 顕宏
1
1東京科学大学小児地域成育医療学講座
キーワード：
先天性免疫異常症
,
免疫寛容
,
アポトーシスシグナル
,
表現型模倣
Keyword:
先天性免疫異常症
,
免疫寛容
,
アポトーシスシグナル
,
表現型模倣
pp.1605-1609
発行日 2025年12月1日
Published Date 2025/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001982
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SUMMARY
▷先天性免疫異常症（IEI）は易感染性だけではなく，自己免疫疾患を含んだ多彩な表現型を示す．
▷免疫寛容機構やアポトーシスシグナルをはじめ，様々な免疫機構の障害によって自己免疫疾患を生じる100種類以上の原因遺伝子が知られている．
▷サイトカインに対する自己抗体は，サイトカインや受容体の欠損症と類似の表現型を示す．
▷適切な基礎疾患の診断によって，自己免疫疾患の治療が変化する可能性がある．
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