特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅱ．日本人が見つけた病気
Chédiak-Higashi症候群
笹原 洋二
1
1東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
キーワード：
先天性免疫異常症
,
LYST遺伝子
,
細胞内タンパク輸送異常
,
白血球内巨大顆粒
,
accelerated phase
Keyword:
先天性免疫異常症
,
LYST遺伝子
,
細胞内タンパク輸送異常
,
白血球内巨大顆粒
,
accelerated phase
pp.833-836
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002361
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SUMMARY
▷Chédiak-Higashi症候群は，1954年にキューバのMoises Chédiak先生と，1956年に秋田大学の東 音高先生により報告された先天性免疫異常症である．
▷責任遺伝子はLYSTであり，細胞内タンパク輸送異常をきたす．免疫担当細胞の細胞障害と脱顆粒の低下，白血球のペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒，メラニン細胞の色素顆粒異常をみとめる．
▷易感染性，部分的白皮症，神経症状，出血傾向を呈する．accelerated phaseに血球貪食性リンパ組織球症を合併する．
▷感染症対策などの支持療法を行う．同種造血幹細胞移植が唯一の根治療法である．
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