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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
染色体構造異常
山口 有
1
1群馬県立小児医療センター遺伝科
キーワード：
染色体構造異常
,
均衡型構造異常
,
不均衡型構造異常
Keyword:
染色体構造異常
,
均衡型構造異常
,
不均衡型構造異常
pp.936-942
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001735
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SUMMARY
▷染色体構造異常は，出生児の約0.3%にみとめられる比較的頻度の高い遺伝学的異常であるが，その核型や表現型への影響，家族内での伝達のしかたは多様である．
▷染色体構造異常は，大きく均衡型と不均衡型とに分けられ，前者は通常無症状だが，次世代の不均衡型構造異常をもたらすことがあり，児の先天異常や流産，不妊の原因となりうる．
▷臨床症状や家系内のリスク者を予測し，クライエントへの説明をするにあたっては，これらの特性をふまえ，症例ごとの個別の評価が必要である．
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