特集 パッとわかる! すぐ使える! 産婦人科検査マニュアル
第1章 周産期
9 非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)
吉田 彩
1
,
山田 崇弘
2
1関西医科大学産科学婦人科学講座
2北海道大学病院臨床遺伝子診療部
pp.51-56
発行日 2026年3月24日
Published Date 2026/3/24
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001603
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●非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)は流産のリスクを伴う羊水検査や絨毛検査といった侵襲性のある確定的検査の是非を決定するために胎児の染色体疾患の可能性を評価する,母体採血による非確定的検査である.
●出生前検査に関する妊婦への包括的な情報提供や適切な遺伝カウンセリングを行ったうえで,その情報をもとに妊婦やそのパートナーが自律的に受検を選択・決定することが重要であり,マススクリーニングのように一律に実施されるものではない.
●NIPTは感度,特異度ともに高く精度の高い検査ではあるが,あくまで非確定的検査であり,その陽性的中率は疾患ごと,受検集団の有病率ごとに異なり,確定的検査とはならないので,注意が必要である.

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