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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

Down症候群2（出生前に診断または疑われた場合）黄瀬恵美子 ¹ ¹信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターキーワード： Down症候群 , 出生前検査 , 遺伝カウンセリング Keyword: Down症候群 , 出生前検査 , 遺伝カウンセリング pp.911-914

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001730

PDF(1236KB)

SUMMARY

▷出生前にDown症候群と診断された場合，出生に至ることが可能かも含めて，児の健康状態が不確定なことも多く，状況がわかるごとに，必要な情報提供が継続的に求められる．

▷妊娠週数により両親は妊娠継続の方向性の迫られていることもあるため，思いに寄り添いつつも，児と両親の長期的に支援をしていく役割であることを示すことが大切である．

▷妊娠中の診断告知となるため，周産期のスタッフをはじめ，様々な診療科や多職種との連携を通じて支援を行う．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

Down症候群1（出生後に診断された場合）西川智子診断と治療社小児科診療
88巻 8号（2025年8月） pp.907-910
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遺伝カウンセリング，出生前検査中山摂子メディカルレビュー社 Pharma Medica
38巻 6号（2020年6月） pp.41-46
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その他　Down症候群の新型出生前検査(NIPT) 佐々木愛子東京医学社小児内科
51巻 6号（2019年6月） pp.897-901
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非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）と遺伝カウンセリング大江瑞恵医歯薬出版医学のあゆみ
287巻 8号（2023年11月） pp.601-605
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1．出生前検査としての染色体検査・遺伝子検査の実施上の注意点は？馬詰武診断と治療社産科と婦人科
91巻 2号（2024年2月） pp.117-122
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Down症候群のある子どもへの包括的医療大場大樹 , 大橋博文診断と治療社小児科診療
86巻 9号（2023年9月） pp.1031-1036
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９．成人期に達したDown症候群竹内千仙 , 望月葉子金原出版小児科
60巻 1号（2019年1月） pp.55-62
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Down症候群とRSウイルス感染症 -―パリビズマブ投与との関連西澤拓哉 , 前田昇三金原出版小児科
60巻 12号（2019年11月） pp.1707-1711
PDF(496KB)
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妊産婦への遺伝カウンセリング畠山未来 , 森川真紀医学書院精神医学
62巻 9号（2020年9月） pp.1225-1235
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疾患モデルから考えよう　これからの移行期医療　Down症候群　Down症候群の移行支援(成人医療から) 竹内千仙診断と治療社小児科診療
85巻 14号（2022年10月） pp.220-223
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