特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！
保因者診断を知ろう！
荒川 玲子
1,2
,
高野 梢
1,2
1国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科
2同・研究所メディカルゲノムセンター
キーワード：
保因者診断
,
非発症保因者
,
症候性保因者
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
保因者診断
,
非発症保因者
,
症候性保因者
,
遺伝カウンセリング
pp.1567-1571
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001349
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SUMMARY
▷保因者診断は，原則的には本人は発症しないが，子どもが発症する可能性を推定するための検査である．
▷一部の疾患では保因者も発症することがあり（症候性保因者），その場合は本人の健康管理のために有用な検査となる．
▷非発症保因者診断は，本人が成人した後に，自律的な意思決定により実施の判断をすべきである．
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