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The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 9 （September 2023）

小児科診療 86巻9号（2023年9月発行）

Japanese English

特集トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）

Ⅰ．基礎・全体像

トリソミー発症メカニズム北畠康司 ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科小児科キーワード： Down症候群 , 染色体異常 , トリソミー , iPS細胞 , ゲノム編集 Keyword: Down症候群 , 染色体異常 , トリソミー , iPS細胞 , ゲノム編集 pp.1025-1030

発行日 2023年9月1日 Published Date 2023/9/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000613

PDF(1788KB)

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SUMMARY

▷「トリソミーがなぜ起こるのか」「その変化がどのようにして病態につながるのか」を考える．

▷トリソミーでは遺伝子量効果が病態につながることから，原因遺伝子の同定が必要である．

▷近年様々な実験モデルが開発され，病態研究がすすみつつある．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社