特集 トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）
序文
古庄 知己
1,2
1信州大学医学部遺伝医学教室
2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
pp.1021-1021
発行日 2023年9月1日
Published Date 2023/9/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000611
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生存に至る常染色体異数性異常は，Down症候群（21トリソミー症候群），13トリソミー症候群，18トリソミー症候群のみです．その頻度は先天異常症候群のなかでは高く，それぞれ1/600～1,000人，1/4,000～8,000人，1/10,000～20,000人です．多彩な合併症や成長・発達の遅れを呈し，どのサブスペシャルティを有する小児科医にとっても重要な疾患ですが，その全貌に関する最新の情報は案外知られていないのではないでしょうか．さらに，最近では新型出生前診断（NIPT）の対象疾患としての注目も集まっています．「出生前コンサルト小児科医」制度が設置され，小児科医も一定のかかわりを社会から求められています．
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