肝芽腫を合併した18トリソミーの1例

8ヵ月女児。発熱、嘔吐、腹部膨満を主訴とした。在胎20週頃から子宮内発育遅延を認め、34週6日に緊急帝王切開で出生し、染色体検査で18トリソミーと診断したが、大きな合併症なく生後7ヵ月で退院していた。腹部全体に弾性硬の腫瘤を触知し、血液検査では白血球･血小板増多、小球性貧血、肝機能障害、電解質異常など広範囲の異常を認め、腫瘍マーカーAFPは著明な上昇を認めた。腹部造影CTでは肝両葉に多結節性腫瘤を認め、尾側には石灰化も認め、肝芽腫と診断した。対処療法の方針となり、第8病日に死亡した。