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特集 小児・AYA世代がん診療の現在と未来
Ⅱ．造血器腫瘍の現在と未来
一過性骨髄異常増殖症
村松 秀城
1
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
キーワード：
一過性骨髄異常増殖症
,
Down症候群
,
GATA1
,
微小残存病変
,
急性巨核芽球性白血病
Keyword:
一過性骨髄異常増殖症
,
Down症候群
,
GATA1
,
微小残存病変
,
急性巨核芽球性白血病
pp.917-919
発行日 2023年8月1日
Published Date 2023/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000577
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SUMMARY
▷一過性骨髄異常増殖症は，新生児期の末梢血中に白血病様芽球が一過性に増加する疾患である．
▷罹患児の多くはDown症候群の新生児であり，GATA1遺伝子の体細胞変異が特徴的である．
▷重症例は臓器障害による死亡の危険があるが，少量シタラビン療法の有効性が報告されている．
▷TAM症例の16～23%が後にDown症候群関連骨髄性白血病（myeloid leukemia associated with Down syndrome：ML-DS）を発症することが知られている．
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