Kasabach-Merritt現象と鑑別を要した一過性骨髄異常増殖症による血小板減少が合併した房状血管腫の1例

Tufted hemangioma complicated by thrombocytopenia due to transient myeloid hyperplasia that had to be distinguished from the Kasabach-Merritt phenomenon

ダウン症候群の0歳，男児。出生時より血小板数減少，白血球数，赤血球数および末梢血中の芽球の増加に加え，左下腿に3×2cm大で暗紫色弾性硬の腫傷がみられた。生検で真皮内に血管内皮細胞が結節状に増加した大小の胞巣とその周囲の三日月状の裂隙・管腔が多数みられた。免疫染色，MRI所見とあわせて房状血管腫と診断した。血小板数減少は遷延したが腫瘍は縮小傾向で凝固異常も伴わないことからKasabach-Merritt現象よりもダウン症候群に合併した一過性骨髄異常増殖症を考え，GATA1遺伝子変異により確定診断に至った。