12 一過性骨髄異常増殖（TAM）

Transient abnormal myelopoiesis(TAM)

　一過性異常骨髄造血（transient abnormal myelopoiesis：TAM）は，Down症候群（Down syndrome：DS）の新生児の末梢血や肝臓などで巨核芽球が増殖し，急性巨核芽球性白血病（acute megakaryoblastic leukemia：AMKL）に同様の血液像を呈し，その後数週間から3カ月間で自然治癒する病態をいう^2，3）．出生後早期より，出血傾向，肝脾腫，呼吸障害，黄疸などによって診断されることが多い．

　DS新生児の約10％に生じ，約80％の症例は自然寛解するが，約20％は早期死亡に至る．自然寛解した症例の約1/4は，4歳までに骨髄異形成症候群を経て，AMKLを発症する．赤血球・巨核球の発生・分化に関係する転写因子であるGATA1の変異をほぼ全例で認める．