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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 298, Issue 4 （July 2026）

医学のあゆみ 298巻4号（2026年7月発行）

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特集自己炎症性疾患アップデート

自己炎症性疾患における体細胞モザイクアップデート Update on somatic mosaicism in autoinflammatory diseases 加藤健太郎 ^1,2 , 井澤和司 ² Kentaro KATO ^1,2 , Kazushi IZAWA ² ¹天理よろづ相談所病院小児科 ²京都大学大学院医学研究科発達小児科学キーワード：体細胞モザイク , 自己炎症性疾患 , クローン性造血（CH） Keyword: 体細胞モザイク , 自己炎症性疾患 , クローン性造血（CH） pp.257-261

発行日 2026年7月25日 Published Date 2026/7/25

DOI https://doi.org/10.32118/ayu298040257

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　自己炎症性疾患は，自然免疫系の異常による炎症を主病態とする疾患群である．従来は生殖細胞系列変異による単一遺伝子病として理解されてきたが，近年，受精後に生じた体細胞変異が一部の細胞に存在する “体細胞モザイク” により発症する自己炎症性疾患の報告が増加している．病態を理解するうえでは，遺伝学的背景に加え，変異が生じるタイミングや細胞種，変異クローンの動態を把握することが重要である．一方，少数の変異細胞が強い炎症を惹起する機序や，遺伝カウンセリングを含めた長期的患者管理については未解明な点も多い．体細胞モザイクは，自己炎症性疾患の理解を拡張するとともに，従来の疾患分類や病態概念に新たな視点をもたらしている．今後，シングルセル解析を含む統合的解析や国際的なガイドライン整備を通じて，病態理解と臨床応用の進展が期待される．