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Volume 68, Issue 3 （March 2026）

皮膚科の臨床 68巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

症例

IKBKG遺伝子体細胞モザイクによる女児色素失調症の1例 Incontinentia pigmenti in a girl due to IKBKG gene somatic cell mosaicism 宗田昂己 ¹ , 生玉梨紗 ¹ , 長谷川敏男 ¹ Koki SODA ¹ , Risa IKUTAMA ¹ , Toshio HASEGAWA ¹ ¹順天堂大学医学部附属静岡病院，皮膚・アレルギー科（主任：長谷川敏男教授）キーワード：色素失調症 , 体細胞モザイク , IKBKG遺伝子 Keyword: 色素失調症 , 体細胞モザイク , IKBKG遺伝子 pp.331-334

発行日 2026年3月1日 Published Date 2026/3/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005676

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

生後7日，女児。日齢2に右下肢に線状に小水疱が出現し，当院新生児科より当科を紹介受診した。病理組織学的に水疱内部に好酸球浸潤がみられ，色素失調症を疑った。遺伝子検査でIKBKG遺伝子体細胞モザイクによる色素失調症と診断した。色素失調症は神経学的異常，眼障害，骨形成不全などの合併症を伴うX連鎖顕性遺伝疾患として知られているが，皮疹の分布に偏りがある場合は体細胞モザイクである可能性を考慮する必要がある。