IKBKG遺伝子体細胞モザイクによる女児色素失調症の1例

Incontinentia pigmenti in a girl due to IKBKG gene somatic cell mosaicism

生後7日，女児。日齢2に右下肢に線状に小水疱が出現し，当院新生児科より当科を紹介受診した。病理組織学的に水疱内部に好酸球浸潤がみられ，色素失調症を疑った。遺伝子検査でIKBKG遺伝子体細胞モザイクによる色素失調症と診断した。色素失調症は神経学的異常，眼障害，骨形成不全などの合併症を伴うX連鎖顕性遺伝疾患として知られているが，皮疹の分布に偏りがある場合は体細胞モザイクである可能性を考慮する必要がある。