はじめに

Introduction

　アメリカ国立衛生研究所（NIH）のKastner博士らにより提唱された自己炎症性疾患は，その疾患概念が提唱されてから約25年が経過した．近年，遺伝学的検査手法の進歩により，疾患関連遺伝子は50を超え，現在もなお新規疾患の同定が続いている．特に，UBA1遺伝子の体細胞モザイクにより発症するVEXAS（Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic）症候群は成人発症であり，比較的患者数も多いことから，大きな注目を集めている．また，報告例はまだ限られているものの，成人発症NLRC4異常症において，がんドライバー遺伝子であるTET2によるクローン性造血が発症に関与することが報告され，自己炎症性疾患における体細胞モザイクの重要性があらためて注目されている．