今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常
各疾患の遺伝子異常，診断と治療
自己炎症性疾患
西小森 隆太
1
Ryuta NISHIKOMORI
1
1京都大学大学院医学研究科発達小児科学
キーワード：
周期熱
,
自己炎症性疾患
,
自然免疫
Keyword:
周期熱
,
自己炎症性疾患
,
自然免疫
pp.605-610
発行日 2009年5月15日
Published Date 2009/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101981
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自己炎症性疾患は臨床的には周期熱を特徴とする遺伝性疾患群の総称であり，主として自然免疫系に関与する遺伝子の異常で発症する．本総説では代表的な疾患である家族性地中海熱，TRAPS，高IgD症候群，CAPS，若年性サルコイドーシス/Blau症候群について，日本における実情を織り交ぜながら，診断，検査特に遺伝子検査について記載した．
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