Japanese
English
特集 神経線維腫症up to date
診断
メラノサイトの初代培養により遺伝学的に診断確定した神経線維腫症1型モザイク
Mosaic neurofibromatosis type 1 genetically confirmed by primary culture of melanocytes
上田 佳奈
1
,
塩入 桃子
1
,
吉岡 愛育
1
,
堀 啓一郎
2
,
花房 宏昭
3
,
久保 亮治
1
Kana Ueda
1
,
Momoko Shioiri
1
,
Ai Yoshioka
1
,
Keiichiro Hori
2
,
Hiroaki Hanafusa
3
,
Akiharu Kubo
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野
2神戸医療生活協同組合いたやどクリニック
3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
1Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine
2Itayado Clinic, Kobe Medical Cooperative
3Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine
キーワード：
NF1モザイク
,
雀卵斑様色素斑
,
カフェオレ斑
,
チェッカーボードパターン
Keyword:
NF1モザイク
,
雀卵斑様色素斑
,
カフェオレ斑
,
チェッカーボードパターン
pp.330-334
発行日 2026年4月1日
Published Date 2026/4/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004556
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
●チェッカーボードパターンに分布し，その内部に雀卵斑様色素斑およびカフェオレ斑を認める淡い褐色調皮膚が契機となり，神経線維腫症1型の体細胞モザイクと臨床診断した．
●神経線維腫症1型の体細胞モザイク例ではNF1の病的体細胞バリアントをもつ細胞が身体の一部に分布することにより，神経線維腫症1型にみられる臨床所見の一部が身体の一部分に限局して出現する．
●色素異常部の皮膚から初代培養したメラノサイトにNF1の病的バリアントを同定し，診断確定に至った．
（「ポイント」より）
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