叢状神経線維腫にセルメチニブが奏効したNF1微小欠失症候群

Successful selumetinib treatment of plexiform neurofibroma in a patient with NF1 microdeletion syndrome

・神経線維腫症1型微小欠失症候群は17番染色体（17q11.2）に位置するNF1を含む複数の遺伝子の大規模欠失により発症する．

・神経線維腫症1型微小欠失症候群は，通常の神経線維腫症1型と比較して，悪性末梢神経鞘腫瘍の発症リスクが高い．

・多発する叢状神経線維腫と疼痛によりQOLが大きく低下した神経線維腫症1型微小欠失症候群の腫瘍にセルメチニブが奏効した1例を経験した．

・神経線維腫症1型におけるMEK阻害薬関連皮膚障害の多様性と早期治療の重要性を示す．

（「症例のポイント」より）