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骨髄異形成症候群(MDS)の診断上,末梢血の血球減少と血球の形態異常が重要である.さらに染色体,遺伝子検査などの結果を踏まえ系統的に診断する.現在,MDSの診断基準として,WHO分類第4版の疾患概念と病型分類が一般に使用されている.MDSは,病型によって予後が異なり,治療の時期と内容が異なるため,正確な評価に基づき慎重に診断を進めていくことが重要である.最近では,5q-症候群にレナリドマイドなどの分子標的薬も登場し,診断基準の改定と治療方法の進歩から目が離せない.
Morphological dysplasia and cytopenia are important at the diagnosis of myelodysplastic syndrome (MDS), as well as chromosomal and genetic abnormalities. The 4th WHO diagnostic criteria on hematological malignancies has been widely used in the world. The prognosis of MDS is different among the subclasses. Therefore, it is essencial to diagnose and classify them accurately. Recently, targeted therapies, such as lenalidemide against 5q- syndrome, have been introduced. We have to obtain the information in these areas continuously.

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