基礎 遺伝性内分泌腫瘍症候群

多発性内分泌腺腫症(multiple endocrine neoplasia:MEN)は、内分泌臓器を中心に過形成性病変や腫瘍性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患である。その臨床像から1型(MEN1)、2型(MEN2)に大別され、それぞれMEN1遺伝子、RET遺伝子が原因遺伝子である。その他に褐色細胞腫や膵神経内分泌腫瘍などを合併する常染色体優性遺伝性疾患として、von Hippel-Lindau病やneurofibromatosis type 1がある。