特集 押さえておくべき注目の疾患2021
9章 全身 2 遺伝性腫瘍症候群：Cowden症候群
横山 幸太
1
,
土屋 純一
1
,
立石 宇貴秀
1
1東京医科歯科大学放射線科
キーワード：
hereditary tumor syndrome
,
Cowden syndrome
Keyword:
hereditary tumor syndrome
,
Cowden syndrome
pp.485-487
発行日 2021年3月25日
Published Date 2021/3/25
DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000002261
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症例1 60歳台|女性|9年前に子宮体癌，6年前に左乳癌の既往あり．その際にPTEN遺伝子変異がみつかり，それ以降は定期検査を受けている．今回，右乳癌が指摘された．
症例2 50歳台|男性|10年前に検診で肝血管腫，胆嚢ポリープが指摘され，その精査のCTで全身に多発腫瘍が指摘された．遺伝子検査でPTEN遺伝子変異が同定される．
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