Volume 57, Issue 10 （October 2025）

小児内科 57巻10号（2025年10月発行）

Japanese English

特集小児科医が知っておきたいリウマチ・膠原病の知識と実践

小児リウマチ性疾患のトピックス

小児リウマチ性疾患における遺伝子解析阿久津裕子 ¹ AKUTSU Yuko ¹ ¹東京科学大学小児科 pp.1334-1338

発行日 2025年10月1日 Published Date 2025/10/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002726

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参考文献 Reference

はじめに

　小児期に発症するリウマチ性疾患は，遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合っており，その発症メカニズムの全容解明は依然として進行中である。遺伝学的な背景においては，単一遺伝子変異の直接的な影響のみならず，近年ではゲノムワイド関連解析（genome-wide association study：GWAS）などの手法を通して複数の遺伝子が関連する多因子遺伝性の背景が報告されるようになった。遺伝子解析技術の目覚ましい進歩により，これらの疾患の遺伝的背景がより詳細に明らかになり，診断や治療への応用が期待されている。