Rinsho Ganka Volume 62, Issue 11 （October 2008）

臨床眼科 62巻11号（2008年10月発行）

Japanese English

特集網膜硝子体診療update

Ⅳ．注目の疾患 4.網膜色素変性

遺伝子解析中村誠 ¹ ¹名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座（眼科学） pp.309-316

発行日 2008年10月30日 Published Date 2008/10/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410102509

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参考文献 Reference

はじめに

　網膜色素変性は，夜盲症，視野狭窄，視力低下を主徴とする代表的な遺伝性の網膜変性疾患である。杆体系の機能が錐体系の機能よりも先行して，あるいは重篤に障害される。遺伝形式はさまざまであるが，常染色体劣性遺伝形式が最も多く，X染色体劣性遺伝形式は少ない^1）。原因となる遺伝子は多数あり，1990年にDryjaら^2）により初めてロドプシンの点変異が報告されて以来，次々と原因遺伝子は同定され続けており，現在では約45種類以上の遺伝子が報告されている^1）。