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特集 ゲノム解析の「今」と「これから」—解析結果は眼科診療に何をもたらすか
小児網膜ジストロフィの遺伝子解析
Genetic analysis of early-onset retinal dystrophies
倉田 健太郎
1
Kentaro Kurata
1
1浜松医科大学医学部眼科学教室
キーワード：
小児網膜ジストロフィ
,
遺伝子解析
,
次世代シークエンサー
Keyword:
小児網膜ジストロフィ
,
遺伝子解析
,
次世代シークエンサー
pp.1706-1711
発行日 2022年12月15日
Published Date 2022/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214659
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
●小児網膜ジストロフィでは遺伝子治療の臨床試験が進行している。
●次世代シークエンサーは原因遺伝子の同定に有効であるが，注意すべき点も多い。
●遺伝子検査の需要が今後高まることが予想されるため，知識を深めていく必要がある。
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