遺伝子解析

はじめに

　網膜色素変性は，夜盲症，視野狭窄，視力低下を主徴とする代表的な遺伝性の網膜変性疾患である。杆体系の機能が錐体系の機能よりも先行して，あるいは重篤に障害される。遺伝形式はさまざまであるが，常染色体劣性遺伝形式が最も多く，X染色体劣性遺伝形式は少ない^1）。原因となる遺伝子は多数あり，1990年にDryjaら^2）により初めてロドプシンの点変異が報告されて以来，次々と原因遺伝子は同定され続けており，現在では約45種類以上の遺伝子が報告されている^1）。