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Dermatology Volume 2, Issue 4 （October 2022）

皮膚科 2巻4号（2022年10月発行）

特集皮膚科学研究に応用できる最新テクニックとアプローチ

稀少疾患の遺伝子解析江畑葵 ¹ , 武市拓也 , 秋山真志 ¹名古屋大学医学系研究科皮膚科学分野キーワード：ホモ接合体 , PCR法 , Vitamin B12 , ビタミンB12欠乏症 , 変異 , キャピラリー電気泳動 , DNA配列分析 , 希少疾患 , ハイスループットヌクレオチド配列分析 , ABCD4 Protein Keyword: ABCD4 Protein, Human , Mutation , Homozygote , Vitamin B 12 , Vitamin B 12 Deficiency , Electrophoresis, Capillary , Sequence Analysis, DNA , Polymerase Chain Reaction , High-Throughput Nucleotide Sequencing , Rare Diseases pp.496-503

発行日 2022年10月28日 Published Date 2022/10/28

DOI https://doi.org/10.69337/J07608.2023005561

PDF(2762KB)

基本情報

電子版ISSN 2436-5718 印刷版ISSN 2436-570X 科学評論社

指定難病と今後の展開　難病･希少疾患と遺伝学的検査藤丸拓也 , 森崇寧 , 蘇原映誠東京医学社腎と透析
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