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Dermatology Volume 2, Issue 4 （October 2022）

皮膚科 2巻4号（2022年10月発行）

特集皮膚科学研究に応用できる最新テクニックとアプローチ

稀少疾患の遺伝子解析江畑葵 ¹ , 武市拓也 , 秋山真志 ¹名古屋大学医学系研究科皮膚科学分野キーワード：ホモ接合体 , PCR法 , Vitamin B12 , ビタミンB12欠乏症 , 変異 , キャピラリー電気泳動 , DNA配列分析 , 希少疾患 , ハイスループットヌクレオチド配列分析 , ABCD4 Protein Keyword: ABCD4 Protein, Human , Mutation , Homozygote , Vitamin B 12 , Vitamin B 12 Deficiency , Electrophoresis, Capillary , Sequence Analysis, DNA , Polymerase Chain Reaction , High-Throughput Nucleotide Sequencing , Rare Diseases pp.496-503

発行日 2022年10月28日 Published Date 2022/10/28

DOI https://doi.org/10.69337/J07608.2023005561

PDF(1072KB)

基本情報

電子版ISSN 2436-5718 印刷版ISSN 2436-570X 科学評論社

指定難病と今後の展開　難病･希少疾患と遺伝学的検査藤丸拓也 , 森崇寧 , 蘇原映誠東京医学社腎と透析
91巻 1号（2021年7月） pp.45-49
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皮膚症状からみる遺伝子解析下村裕科学評論社皮膚科
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確定的な遺伝子解析法とその活用　小児希少疾患における網羅的遺伝子解析法の活用要匡東京医学社周産期医学
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免疫不全症の診断　免疫不全症の遺伝子解析の現状と今後小原收診断と治療社小児科診療
83巻 3号（2020年3月） pp.315-320
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先天異常と包括的遺伝学的診断システム岡崎哲也 , 奈良井哲 , 難波栄二東京医学社周産期医学
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