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Volume 55, Issue 1 （January 2023）

小児内科 55巻1号（2023年1月発行）

Japanese English

症例

発熱と体重増加不良を契機に先天性腎性尿崩症の確定診断にいたった乳児例飯塚康大 ¹ , 太田昌志 ¹ , 塩地祐貴 ¹ , 木島俊英 ¹ , 丸山篤志 ¹ , 森澤和美 ¹ , 水野風音 ¹ , 高橋努 ¹ , 水野裕介 ¹ IIZUKA Yasuhiro ¹ , OHTA Masashi ¹ , SHIOJI Yuki ¹ , KIJIMA Hidetoshi ¹ , MARUYAMA Atsushi ¹ , MORISAWA Kazumi ¹ , MIZUNO Kazane ¹ , TAKAHASHI Tsutomu ¹ , MIZUNO Yusuke ¹ ¹済生会宇都宮病院小児科 pp.147-150

発行日 2023年1月1日 Published Date 2023/1/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000746

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　腎性尿崩症とは，アルギニンバソプレシン（AVP）が下垂体後葉から正常に分泌されるが標的臓器である腎臓集合管での作用が発揮されないために尿濃縮障害をきたす疾患である。その原因として，遺伝子異常による先天性と薬剤，電解質異常などによる後天性とがある。先天性腎性尿崩症（CNDI）は，AVP受容体2遺伝子（AVPR2）もしくはアクアポリン2遺伝子（AQP2）の病原性変異によりひき起こされる疾患である^1）。