Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅳ．筋疾患

6．遠位型ミオパチー Distal myopathy 竹島泰弘 ¹ TAKESHIMA Yasuhiro ¹ ¹兵庫医科大学小児科学 pp.491-494

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000600

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　神経筋疾患において侵される筋の部位は，通常，神経原性疾患は遠位筋優位であり，筋原性疾患は近位筋優位であるが，例外的に四肢遠位筋優位に侵される遺伝性筋疾患群を，遠位型ミオパチー（distal myopathy）と総称する。おもな疾患およびその責任遺伝子を表に示す^1～4）。近年，新たな責任遺伝子が次々と同定されてきており，疾患概念・分類は刻々と変化している。本稿においては，これらの中で，小児期にみられる代表的な疾患であるGNEミオパチー，三好型遠位型筋ジストロフィーを中心に述べる。