Volume 56, Issue 4 （April 2026）

周産期医学 56巻4号（2026年4月発行）

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特集クロスアップデート2026：相互理解のために知っておきたい最新知識

新生児科から産科へ

先天異常　Down症児の生涯玉井浩 ^1,2 TAMAI Hiroshi ^1,2 ¹日本ダウン症協会代表理事 ²大阪医科薬科大学 pp.436-440

発行日 2026年4月10日 Published Date 2026/4/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002668

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　写真がまだ一般的ではなかった19世紀後半に，英国のJ. Langdon H. Down医師が自身で撮りためた多くの「写真」を観察することによって，共通する身体的特徴をもち知的発達の遅れを示す疾患概念を報告した。20世紀に入りフランスのJérôme Lejeune医師によって初めて，それが染色体異常であることが明らかにされた。そこで，最初の報告者の名前からDown syndrome（本稿ではDown症と記載する）と名づけられた。