先天異常 18トリソミー児の治療の現状

18トリソミー症候群の概要^1）

　18トリソミー（T18）は，18番染色体の全長あるいは一部の重複により生じる常染色体異数性異常症であり，1960年にEdwardsらによって初めて報告された。全妊娠における発生頻度は約1/2,500と推定されており，母体年齢とともに上昇する。出生頻度は1/3,000～8,500とされ，男女比はおよそ2：3で女児が多い。女児は男児に比べ子宮内死亡が少なく，出生後の生存予後も良好と報告されている。