Down syndrome

Down syndrome

定義・概念

　1866年，Down^1）は人類学的な顔形の整理法で精神発達遅滞者の分類を行った。そのなかで蒙古人型についての詳しい検討がなされ，疾患群として識別がなされて蒙古症（mongolism）と報告した。その後，1958年に蒙古症に染色体過剰がみられることがLejeuneら^2）により報告され，のちにこの過剰染色体が21番目の染色体であることが決定し，ダウン症候群あるいは21トリソミー症候群と呼ばれるようになった。