先天異常 新しい性分化疾患ガイドライン

はじめに

　出産時に産婦やその家族に，医療者が最初にかける言葉は「おめでとうございます，男/女の子ですよ」だろう。性分化疾患（differences/disorders of sex development：DSD）はこの性別を構成する要素（染色体，性腺，内性器，外性器）が非典型的である先天性疾患群であり，多様な疾患が含まれている。速やかに対応しなければ生命に関わる疾患もあり，新生児緊急症の一つである。小児科，泌尿器科，小児外科，産婦人科，内科，精神神経科の各科医師，心理師（士），看護師などの専門家チームによる横断的・縦断的な診療が必要であり，DSD診療の中核施設・準中核施設で行われている^1）。成年期の患者では妊孕性，妊娠・出産に特別な配慮を要する場合もある。日本小児内分泌学会では2025年3月に「性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版）」（以下GL）を公開した^2）。医療者だけでなく，DSD当事者とその家族も対象としている。出生時から成年期まで，診断・治療・メンタルヘルス・家族支援とまとめられているが，本稿では特に新生児期の医療に関連するclinical questions（CQ）を概説する（表1）。