1．性分化の異常

●はじめに

　性の分化は，性染色体によって遺伝的性が決定され，次いで性腺が分化し，身体的な性の特徴が決定され，精神的社会的な性に発展していく．しかし，この過程に何らかの異常が加わると，性の分化の方向に異常を生じてくる．この異常をきたす誘因としては，環境因子，発達障害因子，染色体異常，遺伝子の突然変異などがあげられる．

　これらの性の分化異常の確定診断は，生後できるだけ早い時期になされることが肝要であり，とくに生下時の外性器の形態の観察が重要なポイントとなる．しかし，外性器だけでは男性とも女性とも鑑別し難い症例も多く，診断は必ずしも容易ではない．