特集 小児診療ガイドラインのダイジェスト解説＆プログレス
代謝・内分泌
29．副腎白質ジストロフィー
下澤 伸行
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1岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
キーワード：
副腎白質ジストロフィー
,
副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン2019
Keyword:
副腎白質ジストロフィー
,
副腎白質ジストロフィー（ALD）診療ガイドライン2019
pp.649-654
発行日 2020年4月20日
Published Date 2020/4/20
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001301
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副腎白質ジストロフィー（ALD）は，ペルオキシソーム膜に存在するABCD1タンパクをコードするABCD1遺伝子変異によるX連鎖性遺伝性疾患で，中枢神経の白質や副腎に障害をきたす．3〜10歳で発症して大脳半球に広範な進行性脱髄をきたす小児大脳型のほかに，20歳以降に痙性歩行で発症するadrenomyeloneuropathy（AMN），成人で性格変化，知能低下，精神症状で発症する成人大脳型，副腎不全症状のみのアジソン型など多彩な病型を有している（表）．
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