副腎白質ジストロフィーの現状と課題

Adrenoleukodystrophy ――Current status and challenges

　副腎白質ジストロフィー（ALD）は副腎不全と中枢神経系の脱髄を特徴とするX連鎖性遺伝性疾患で，最も頻度の高い小児大脳型では発症後，数年で寝たきりになることが多い．唯一の治療法は発症早期の造血幹細胞移植で，発症前診断することにより臨床症状の発症阻止も期待される．そのため，国内外で新生児スクリーニングが広がりつつある．一方で，発症予測の難しさや病原性の判断が難しいバリアントの存在など，さまざまな課題も指摘されている．本稿では，国内で実際に行われている取り組みを基に現状と課題ついて解説する．