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Volume 57, Issue 4 （April 2016）

小児科 57巻4号（2016年4月発行）

綜説

先天性甲状腺機能低下症の遺伝子異常鳴海覚志 ¹ , 長谷川奉延 ¹慶応義塾大学医学部小児科キーワード：甲状腺機能低下症-先天性 , Iodide Peroxidase , Thyroglobulin , Thyrotropin Receptors , 変異 , Thyrotropin-Releasing Hormone Receptors , 甲状腺ホルモン受容体アルファ , 甲状腺ホルモン受容体ベータ , Thyrotropin Beta-Subunit , Pituitary Gland Specific Factor 2 , Monocarboxylate Transport Protein 8 , PAX8転写因子 , Sodium-Iodide Symporter , Sulfate Transporter , Thyroid Nuclear Factor 1 , FOXE1 Protein , DUOX2 Protein , SECISBP2 Protein Keyword: PAX8 Transcription Factor , Congenital Hypothyroidism , Iodide Peroxidase , Mutation , Receptors, Thyrotropin , Thyroglobulin , Receptors, Thyrotropin-Releasing Hormone , Thyrotropin, beta Subunit , Thyroid Hormone Receptors alpha , Thyroid Hormone Receptors beta , Thyroid Nuclear Factor 1 , Sodium-iodide Symporter , SLC16A2 Protein, Human , SLC26A4 Protein, Human , FOXE1 Protein, Human , IGSF1 Protein, Human , SECISBP2 Protein, Human , DUOX2 Protein, Human pp.377-384

発行日 2016年4月1日 Published Date 2016/4/1

DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016239046

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先天性甲状腺機能低下症(CH)は最も高頻度の先天性内分泌疾患で、これまで15種を超える単一遺伝子異常が同定されている。原発性CHにおける単一遺伝子異常(TSH受容体異常症、PAX8変異、NKX2-1変異、FOXE1変異、ナトリウムヨウ素共輸送体異常症、Pendred症候群、DUOX2変異、DUOXA2変異、TPO変異、Tg欠損症、IYD変異)、中枢性CHにおける単一遺伝子異常(TSHβ欠損症、TRH受容体異常症、IGSF1変異)、末梢効果器における甲状腺ホルモン作用不全をきたす単一遺伝子異常(TRβ-RTH、TRα-RTH、MCT8異常症、セレノシステイン挿入配列結合蛋白質2型欠損症)について解説した。