雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 57, Issue 4 （April 2016）

小児科 57巻4号（2016年4月発行）

Japanese English

綜説

先天性甲状腺機能低下症の遺伝子異常鳴海覚志 ¹ , 長谷川奉延 ¹慶応義塾大学医学部小児科キーワード：甲状腺機能低下症-先天性 , Iodide Peroxidase , Thyroglobulin , Thyrotropin Receptors , 変異 , Thyrotropin-Releasing Hormone Receptors , 甲状腺ホルモン受容体アルファ , 甲状腺ホルモン受容体ベータ , Thyrotropin Beta-Subunit , Pituitary Gland Specific Factor 2 , Monocarboxylate Transport Protein 8 , PAX8転写因子 , Sodium-Iodide Symporter , Sulfate Transporter , Thyroid Nuclear Factor 1 , FOXE1 Protein , DUOX2 Protein , SECISBP2 Protein Keyword: PAX8 Transcription Factor , Congenital Hypothyroidism , Iodide Peroxidase , Mutation , Receptors, Thyrotropin , Thyroglobulin , Receptors, Thyrotropin-Releasing Hormone , Thyrotropin, beta Subunit , Thyroid Hormone Receptors alpha , Thyroid Hormone Receptors beta , Thyroid Nuclear Factor 1 , Sodium-iodide Symporter , SLC16A2 Protein, Human , SLC26A4 Protein, Human , FOXE1 Protein, Human , IGSF1 Protein, Human , SECISBP2 Protein, Human , DUOX2 Protein, Human pp.377-384

発行日 2016年4月1日 Published Date 2016/4/1

DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016239046

PDF(1063KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、377ページから384ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
サイト内被引用 Cited by

先天性甲状腺機能低下症(CH)は最も高頻度の先天性内分泌疾患で、これまで15種を超える単一遺伝子異常が同定されている。原発性CHにおける単一遺伝子異常(TSH受容体異常症、PAX8変異、NKX2-1変異、FOXE1変異、ナトリウムヨウ素共輸送体異常症、Pendred症候群、DUOX2変異、DUOXA2変異、TPO変異、Tg欠損症、IYD変異)、中枢性CHにおける単一遺伝子異常(TSHβ欠損症、TRH受容体異常症、IGSF1変異)、末梢効果器における甲状腺ホルモン作用不全をきたす単一遺伝子異常(TRβ-RTH、TRα-RTH、MCT8異常症、セレノシステイン挿入配列結合蛋白質2型欠損症)について解説した。