特集 成人患者における小児期発症慢性疾患
成人期における主な小児期発症疾患の病態・管理
内分泌疾患 先天性副腎過形成症の成人期の管理
田島 敏広
1
TAJIMA Toshihiro
1
1自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
pp.1541-1544
発行日 2022年9月1日
Published Date 2022/9/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000390
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はじめに
先天性副腎過形成症は副腎皮質でのステロイド合成に関与する酵素，コレステロールのミトコンドリアへの輸送蛋白，あるいは補酵素の異常により，副腎内のコレステロールが蓄積し，過形成をひき起こす疾患群である。
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