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Volume 95, Issue 7 （December 2023）

腎と透析 95巻7号（2023年12月発行）

Japanese English

特集病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて

Ⅳ．全身性疾患に伴う腎障害

28．ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群） Nail-patella syndrome 張田豊 ¹ Harita Yutaka ¹ ¹東京大学医学部小児科キーワード：ネイルパテラ , LMX1B , ホメオドメイン , 糸球体上皮細胞 Keyword: ネイルパテラ , LMX1B , ホメオドメイン , 糸球体上皮細胞 pp.323-325

発行日 2023年12月15日 Published Date 2023/12/15

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001049

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1 病因・病態

　ネイルパテラ症候群（nail-patella syndrome，爪膝蓋骨症候群）は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起（iliac horn），肘関節の異形成を4主徴とする遺伝性疾患である^{1, 2）}。しばしば腎症，緑内障・視力低下などの眼症状や感覚異常など骨格以外の症状を合併する。原因はLMX1B遺伝子変異であり，常染色体性顕性遺伝形式を取る。