14．ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）とLMX1B関連腎症

Nail-patella syndrome and LMX1B-associated nephropathy

1　はじめに

　ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起（iliac horn），肘関節の異形成を4主徴とする遺伝性疾患である^1,2）。しばしば腎症，緑内障・視力低下などの眼症状や感覚異常など骨格以外の症状を合併する。原因はLMX1B遺伝子変異であり，常染色体性顕性遺伝形式を取る。ネイルパテラ症候群の頻度は5万人に1人程度といわれているが，実態は明らかでない。