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Volume 53, Issue 7 （July 2021）

小児内科 53巻7号（2021年7月発行）

Japanese English

特集小児で経験する｢血液の異常｣-血液疾患の鑑別とトピックス

総論　小児遺伝性血液疾患の包括的な遺伝子診断村松秀城 ¹ ¹名古屋大学医学部附属病院小児科キーワード：遺伝性疾患 , 血液疾患 , 貧血-Fanconi , 角化不全症-先天性 , 遺伝学的検査 , 貧血-Diamond-Blackfan , テロメア短縮 , ハイスループットヌクレオチド配列分析 , Schwachman-Diamond症候群 , 骨髄不全症候群-先天性 Keyword: Dyskeratosis Congenita , Hematologic Diseases , Genetic Testing , Congenital Bone Marrow Failure Syndromes , Shwachman-Diamond Syndrome , Fanconi Anemia , Genetic Diseases, Inborn , Anemia, Diamond-Blackfan , High-Throughput Nucleotide Sequencing , Telomere Shortening pp.1040-1044

発行日 2021年7月1日 Published Date 2021/7/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2021295248

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Key Points＞(1)骨髄不全を呈する小児例では、遺伝性骨髄不全症候群の鑑別が必須である。(2)遺伝性骨髄不全症候群には多くの疾患があり、原因遺伝子の数も多いことから包括的な遺伝子解析がその診断に有用である。(3)テロメア長測定は、先天性角化不全症以外の遺伝性骨髄不全症候群でも短縮が認められることがあり、診断の契機となりうる。